三代試管需要做全外顯子基因檢測(cè)嗎
三代試管不一定要做全外顯子基因檢測(cè)，本身它也存在限制和缺點(diǎn)，所以目前還處于一個(gè)待實(shí)施的階段。三代試管嬰兒本身就有PGS/PGD，而全外顯子基因檢查是NGS檢測(cè)中的一種，屬于下一代測(cè)序技術(shù)，也就是針對(duì)于遺傳性疾病的異?；?。所以，在進(jìn)行三代試管嬰兒治療之前，建議與醫(yī)生討論是否需要進(jìn)行全外顯子基因檢測(cè)。
三代試管不一定全外顯子基因檢查
三代試管嬰兒本身就有PGS/PGD，而全外顯子基因檢查是NGS檢測(cè)中的一種，屬于下一代測(cè)序技術(shù)，也就是針對(duì)于遺傳性疾病的異?；?，像如果家族中有一種遺傳性疾病，全外顯子基因檢測(cè)還可以幫助預(yù)測(cè)其他家庭成員是否存在攜帶這種異?；虻娘L(fēng)險(xiǎn)。但是三代試管不一定要做，本身它也存在(QQ:914935817)限制和缺點(diǎn)，所以目前還處于一個(gè)待實(shí)施的階段。
三代試管基因篩查也有風(fēng)險(xiǎn)
1、胚胎的損傷率：一個(gè)囊胚中有150-200個(gè)細(xì)胞，PGS 采樣需要從中取出5-6個(gè)細(xì)胞，并不是簡(jiǎn)單粗暴地戳入胚胎內(nèi)部直接提取。即使這樣也可能會(huì)對(duì)胚胎有千分之1到千分之2的損傷率。
2、三代的誤檢率：根據(jù)最新統(tǒng)計(jì)，即使應(yīng)用了精度最高的基因檢測(cè)技術(shù)NGS，篩查的準(zhǔn)確率也不是百分之百，會(huì)有1%誤檢率。取樣的細(xì)胞不能代表胚胎中全部的細(xì)胞，如果胚胎中正常的細(xì)胞有機(jī)會(huì)繼續(xù)發(fā)育和存活，而非正常細(xì)胞趨于死亡，也就是說(shuō)胚胎具有一定自我修復(fù)能力，最終能夠發(fā)育成健康的胎兒。
PGD、PGS和NGS的具體解釋
1、PGS即(QQ:914935817)胚胎移植前染色體篩查。在胚胎移植前，利用PGS技術(shù)可以對(duì)處于囊胚期的胚胎進(jìn)行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的檢測(cè)，它主要通過檢測(cè)胚胎的23對(duì)染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)目,來(lái)對(duì)比分析胚胎是否存在遺傳物質(zhì)異常的情況。
2、PGD即胚胎植入前基因診斷，主要用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。在胚胎植入子宮前，利用PGD技術(shù)進(jìn)行基因檢測(cè)，診斷胚胎某些特定基因是否發(fā)生異常，能有效避免新生兒的遺傳缺陷。
3、NGS 檢測(cè)：高通量測(cè)序技術(shù)又稱“下一代”測(cè)序技術(shù)，以能一次并行對(duì)幾十萬(wàn)到幾百萬(wàn)條DNA分子進(jìn)行序列測(cè)定和一般讀長(zhǎng)較短等為標(biāo)志。主要包括全基因組重測(cè)序、全外顯子組測(cè)序和目標(biāo)區(qū)域測(cè)序它們同屬于(QQ:914935817)新一代基因測(cè)序的范疇。
總之，三代試管不一定要做全外顯子基因檢測(cè)，本身它也存在限制和缺點(diǎn)，所以目前還處于一個(gè)待實(shí)施的階段。
