“三代試管嬰兒”技術的臨床應用

近年來，不孕癥發(fā)病率呈上升趨勢，隨著醫(yī)療技術的迅速發(fā)展，部分不孕癥患者需要接受“試管嬰兒”技術治療?！霸嚬軏雰骸奔夹g包括常規(guī)體外受精-胚胎移植技術(俗稱一代“試管嬰兒”)、卵胞漿內單精子顯微注射技術(俗稱二代“試管嬰兒”)、胚胎植入前遺傳學檢測技術(俗稱三代“試管嬰兒”)。

　　胚胎植入前遺傳學檢測技術(三代“試管嬰兒”)，是指在體外受精過程中，對具有遺傳風險患者的胚胎進行活檢和遺傳學檢測，選擇無遺傳性疾病風險的胚胎移植入宮腔，從而獲得正常妊娠的方法，這種技術可以有效地防止遺傳性疾病患兒的出生。

　　煙臺毓璜頂醫(yī)院生殖醫(yī)學科主任醫(yī)師張寧介紹，出生缺陷的原因有遺傳因素和環(huán)境因素，預防是減少出生缺陷最有效的措施。對于已知明確的遺傳問題可以通過胚胎植入前遺傳學檢測技術，在妊娠前做到阻斷，屬于一級預防。

　　張寧主任通過具體病例，詳細解釋了哪些患者可以采用胚胎植入前遺傳學檢測技術生育健康后代。建議有遺傳病或遺傳病家族史、有不明原因智力低下或先天畸形生育史的父母、不明原因復發(fā)性流產或反復種植失敗病史的夫婦、在常規(guī)檢查或常見遺傳病篩查中發(fā)現(xiàn)染色體異?；蛴袛y帶致病基因突變的夫婦，以及高齡孕婦或長期接觸不良環(huán)境因素的育齡期夫婦，在準備妊娠前到遺傳門診進行遺傳咨詢。在明確臨床診斷、遺傳學病因診斷，構建完整系譜圖，確定疾病遺傳方式的基礎上進行再發(fā)風險評估與風險咨詢，給出風險管理措施選項及各自的優(yōu)勢與缺陷，以便咨詢者做出最適合自己的風險管理措施。對于反復因為胚胎染色體異常引起的自然流產、夫婦雙方或任一方攜帶染色體結構異常、致病基因明確的單基因病患者或單基因病攜帶者等情況，可以選擇行胚胎植入前遺傳學檢測技術助孕治療，從而提高活產率以及達到優(yōu)生優(yōu)育的目的。

　　“不少患者朋友認為三代‘試管嬰兒’技術就比一代、二代好，其實不然。三代‘試管嬰兒’并非技術水平的不同，而是技術方式的不同，分別適合于不同的患者。”張寧主任介紹說，一代和二代的區(qū)別在于精子和卵子受精方式不一樣，一代是精子和卵子自然結合，最終形成胚胎，主要解決女性不孕的難題。二代是由于精子數(shù)量或質量很差，不足以和卵子自然結合，需要在人為技術的幫助下，使精子和卵子結合，最終形成胚胎，主要解決男性不育的難題。三代是針對有遺傳風險的患者，在胚胎植入子宮前對胚胎進行遺傳學檢測，有效地防止有遺傳疾病患兒的出生。因此，選擇哪種“試管嬰兒”技術，完全取決于患者的病情，三種“試管嬰兒”技術不能等同，不能相互替代。