“PGD,PGS,PGT”傻傻分不清

第一代試管嬰兒技術(shù)，解決的是因女性因素引致的不孕；第二代試管嬰兒技術(shù)，解決因男性因素引致的不育問題；而第三代試管嬰兒技術(shù)所取得的突破是革命性的，它從生物遺傳學(xué)的角度，幫助人類選擇生育最健康的后代，為反復(fù)胚胎停育、有染色體異常及遺傳病攜帶的父母提供生育健康孩子的機(jī)會(huì)。

PGT（Preimplantation Genetic Testing，胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)）也稱作“第三代試管嬰兒技術(shù)”（包括PGD和PGS技術(shù)）。是指精子卵子在體外結(jié)合形成受精卵發(fā)育成胚胎后，在植入到母體子宮之前進(jìn)行的基因檢測(cè)和染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)異常的檢測(cè)。該方法可直接篩除淘汰有問題的胚胎，挑選遺傳物質(zhì)正常的胚胎植入子宮，從而提高妊娠率、降低流產(chǎn)率、防止單基因病和染色體異?；純旱某錾?，達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的。

適應(yīng)癥包括三類：

（1）染色體異常：例如染色體平衡易位，羅氏易位等；

（2）單基因疾病：單基因疾病從遺傳方式來分有常染色體顯性遺傳病，常染色體隱性遺傳病以及性連鎖疾病；

（3）擴(kuò)展應(yīng)用，包括胚胎HLA配型檢測(cè)，通過PGD選擇無疾病、HLA相同的胚胎，妊娠出生健康新生兒后，留取臍血，用于患者同胞的臍血造血干細(xì)胞移植；還有是遺傳性腫瘤家系腫瘤易感基因的剔除，如乳腺癌的BRCA1和BRCA2變異等。我們熟知的美國(guó)影星安吉麗娜*朱莉就是因?yàn)闄z測(cè)得知自己攜有乳腺癌易感基因BRCA1突變，而隨后相繼切除了乳腺及卵巢組織。

適應(yīng)癥主要包括三種：

 （1）孕早期反復(fù)自然流產(chǎn)；

 （2）反復(fù)助孕技術(shù)失??；

 （3）高齡（＞38歲）；

因?yàn)榕R床數(shù)據(jù)表明，年齡越大，胚胎非整倍體的概率越高，自然流產(chǎn)及胚胎停育的概率越高。

 （4）嚴(yán)重男性因素不育患者；

 （5）生育過染色體異常出生缺陷患兒的患者。

目的：提高不孕夫婦ART治療的成功率，剔除非整倍體胚胎，選擇染色體正常的胚胎進(jìn)行植入。嚴(yán)重的男性不育，如少弱精子癥，畸精癥等；其他情況，如選擇性單胚胎移植等。

??我院首例全基因組PGD成功者是一例復(fù)發(fā)性流產(chǎn)患者合并染色體平衡易位，之前在經(jīng)歷了4次自然流產(chǎn)以后選擇決定接受植入前胚胎遺傳學(xué)診斷。也正是通過試管嬰兒技術(shù)結(jié)合植入前胚胎遺傳學(xué)診斷，才能順利受孕健康胚胎，最終喜獲健康嬰兒。

由于PGT僅限于檢測(cè)和診斷特定的遺傳性狀，而影響胚胎發(fā)育還存在許多已知未知因素，因此在PGT后獲得的妊娠，也有流產(chǎn)、宮外孕、胎兒畸形等異常的可能，目前資料提示其發(fā)生率與自然妊娠率類似。目前，我中心實(shí)驗(yàn)室胚胎活檢技術(shù)穩(wěn)定，異常胚胎檢出率約為29-35%，妊娠率約為60%-73%。

PGT是產(chǎn)前診斷的前提，PGT技術(shù)為您優(yōu)生保駕護(hù)航！