打破“遺傳病魔咒”，三代試管“造娃”適用誰？
我國人口約占全世界人口總數的1/5。多項研究表明，我國人群中約20%~25%人口患有某種遺傳學疾病。其中，單基因疾病占3%～5%，多基因疾病占15%～20%，染色體疾病占0.5%～1%。
我國每年約出生1500萬新生兒中，有1.3%患有嚴重的先天畸型，其中70%～80%和遺傳因素有關。
目前大多數遺傳性疾病還缺乏行之有效的治療手段，因此，降低某種特定遺傳性疾病最主要的方法就是在遺傳優(yōu)生咨詢的基礎上，準確地診斷出高危妊娠，再對患病胎兒進行選擇性流產，從而達到減少患病兒出生的目的。
這種產前診斷通常在孕16～18周進行，選擇性的流產或引產不僅會給病人造成嚴重的生理和心理創(chuàng)傷，同時也會帶來一些倫理道德上的爭議。
在此情況下，胚胎種植前遺傳性診斷(PGD)技術應運而生，應用PGD技術不僅可以防止遺傳性疾病的發(fā)生，同時還避免了選擇性流產和多次流產可能造成的危害及倫理道德上的沖突。
胚胎種植前遺傳性診斷(PGD)是指在體外受精過程中，對具有遺傳風險患者的胚胎進行種植前活檢和遺傳學分析，以選擇無遺傳學疾病的胚胎植入宮腔，從而獲得正常胎兒的診斷方法，可有效地防止有遺傳疾病患兒的出生。 植入前遺傳性診斷是隨著人類輔助生殖技術，即“試管嬰兒”技術發(fā)展而開展起來的一種新技術，相較于IVF"第一代試管嬰兒"或者ICSI“第二代試管嬰兒”，國內多稱之為“PGD第三代試管嬰兒”技術，它是產前診斷的延伸，遺傳學診斷的新希望新技術。
什么生育條件需要PGD助孕？
PGD技術能診斷哪些疾??？
別擔心！小編這就幫您簡單梳理
PGD的臨床要素！
PGD的適應證 ①染色體異常
夫婦任一方或雙方攜帶染色體結構異常，包括相互易位、羅氏易位、倒位、復雜易位、致病性微缺失或微重復等。主要遺傳性疾病如：
唐氏綜合癥（21三體）：一種由額外的21號染色體引起的遺傳疾病； 愛德華氏綜合癥（18三體）：由額外的18號染色體引起，通常導致智力發(fā)育遲緩等問題； 帕特勞綜合癥（13三體）：由額外的13號染色體引起，可能導致器官發(fā)育不全等問題； 性染色體異常：如Turner綜合癥（XO，女性只有一個X染色體）、Klinefelter綜合癥（XXY，男性有額外的X染色體）等。 ②單基因遺傳病
具有生育常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳、Y連鎖遺傳等遺傳病子代高風險的夫婦，且家族中的致病基因突變診斷明確或致病基因連鎖標記明確。主要遺傳性疾病如：
囊性纖維化：一種常見的遺傳性疾病，影響呼吸、消化系統(tǒng)； 地中海貧血：一組血液疾病，包括地中海貧血、地中海型再生障礙性貧血等； 遺傳性失明癥：如視網膜色素變性等； 肌肉萎縮癥：一組神經肌肉疾病，如杜興氏肌肉萎縮癥等； 遺傳性耳聾：如康奈爾綜合癥等； 酪氨酸病：包括苯丙酮尿癥等。 ③具有遺傳易感性的嚴重疾病
夫婦任一方或雙方攜帶有嚴重疾病的遺傳易感基因的致病突變，如遺傳性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病突變。
④人類白細胞抗原HLA配型
曾生育過需要進行骨髓移植治療的嚴重血液系統(tǒng)疾病患兒的夫婦，可以通過PGD選擇生育一個和先前患兒HLA配型相同的同胞，通過從新生兒臍帶血中采集造血干細胞進行移植，救治患病同胞。
目前文獻報道進行PGD的單基因性疾病多達80余種，但80%的PGD集中于十幾種疾病。因此以上列舉的遺傳性疾病只是一個概括的列表，具體可以篩查的疾病種類可能會根據不同的醫(yī)療機構和技術而有所不同。
