三代試管篩查23條染色體對(duì)應(yīng)的疾病
通過(guò)三代試管篩查23條染色體可以排除125種染色體遺傳疾病，包括常染色體顯性遺傳病、X連鎖顯性遺傳病、X連鎖隱性遺傳病和多基因遺傳病等，其中第一對(duì)染色體可篩查高歇病、前列腺癌、青光眼、老人癡呆癥。第二對(duì)染色體可篩查先天性顫抖、結(jié)腸癌、學(xué)習(xí)障礙、聽障或色盲，第三對(duì)染色體可篩查血管異常成長(zhǎng)、肺癥、前列腺癥、原發(fā)性顫抖等疾病。
試管三代篩查23條染色體對(duì)應(yīng)疾病
染色體經(jīng)過(guò)特殊處理后，在顯微鏡下看似一條條“毛毛蟲”每一對(duì)染色體都有自己特征性的“條紋"專業(yè)人員可以根據(jù)不同的條帶識(shí)別每一條染色體的編號(hào)。若是其中一條染色體出現(xiàn)異常，都有可能會(huì)對(duì)人體造成影響，以下是23對(duì)染色體對(duì)應(yīng)的疾病，如下表:
| 染色體 | 對(duì)應(yīng)疾病 |
| 第一對(duì) | 高歇病(缺乏脂肪分解酶而致黃痘或貧血)、前列腺癌、青光眼、老人癡呆癥 |
| 第二對(duì) | 先天性顫抖、結(jié)腸癌、學(xué)習(xí)障礙、聽障或色盲 |
| 第三對(duì) | 血管異常成長(zhǎng)、肺癌、前列腺癌、原發(fā)性顫抖 |
| 第四對(duì) | 亨丁頓氏舞蹈癥、腕骨畸形、兔唇、產(chǎn)前長(zhǎng)牙、帕金遜癥 |
| 第五對(duì) | 貓哭癥(頭小，面部待征不尋常，哭聲像貓哭聲)禿頭與座瘡、早老癥、關(guān)節(jié)畸形發(fā)展 |
| 第六對(duì) | 肌肉不協(xié)調(diào)和抽筋、糖尿癥、癲痛 |
| 第七對(duì) | 糖尿病、身體和精神發(fā)展失調(diào)、胞囊纖化癥、肥胖癥 |
| 第八對(duì) | 韋爾那氏癥侯群(發(fā)生在青春期的早老癥)，伯奇氏淋巴瘤 |
| 第九對(duì) | 黑色素癌腫瘤、結(jié)節(jié)性腦硬化、癲痛、皮脂腺瘤、智力缺陷 |
| 第十對(duì) | 喘桑病(肌肉不協(xié)調(diào))、腦回萎縮 (視力逐漸消失) |
| 第十一對(duì) | 壯年急性心臟病、糖尿病、復(fù)合內(nèi)分泌瘤 |
| 第十二對(duì) | 目前尚末發(fā)現(xiàn) |
| 第十三對(duì) | 乳癌、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、威爾森病(肝藏及神經(jīng)系疾病病)、培透氏癥(眼，腦，循環(huán)系統(tǒng)缺陷，上唇顎裂) |
| 第十四對(duì) | 老年癡智癥(記憶力逐漸消失) |
| 第十五對(duì) | 小胖威力癥(智障，肥胖，短小身材)、雷特氏癥(自發(fā)性笑，痙攣性動(dòng)作，其他運(yùn)動(dòng)及智能障礙)馬凡侯群(連接身體器官的結(jié)締組織病變） |
| 第十六對(duì) | 家族性地中海熱、多囊腎病(腎臟出現(xiàn)大量囊腫)、腸功能失調(diào) |
| 第十七對(duì) | 抑制腫瘤蛋白質(zhì)缺陷 |
| 第十八對(duì) | 尼曼匹克病(貧血，肝，脾，淋巴腫大，消化不良和神經(jīng)性缺陷，胰臟癌) |
| 第十九對(duì) | 動(dòng)脈粥狀硬化、智能不足、掉發(fā)、白內(nèi)障 |
| 第二十對(duì) | 免疫力差或無(wú)免疫力 |
| 第二十一對(duì) | 唐氏癥、白血病、阿茲海默氏癥、組織硬化 |
| 第二十二對(duì) | 慢性巨大型白血病(骨髓被惡性白血球取代而得慢性骨髓細(xì)胞瘤) |
| 第二十三對(duì) | 狄宣氏肌肉萎縮癥，克萊恩斐特氏癥(klinefeltersyndromeXXY男性翠丸特小無(wú)法生育，有女性體征)堂那氏癥(TurnersyndromeXO女性，第二性征無(wú)法發(fā)育，無(wú)青春期身材短小)、血友病 |
需要注意的是，由于科技的不斷發(fā)展，篩查方法和技術(shù)可能在不同實(shí)驗(yàn)室和地區(qū)有所差異，因此具體的篩查范圍可能會(huì)略有不同。因此，在進(jìn)行PGT-A之前，最好與你的醫(yī)生咨詢，以了解他們使用的具體篩查方法的范圍和限制。
如何進(jìn)行23對(duì)染色體檢查
進(jìn)行23對(duì)染色體檢查，通常是在試管受精后從獲得的胚胎中取樣送檢。這種方法稱為胚胎活組織細(xì)胞核型分析。醫(yī)生將取得的樣本送至實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行遺傳學(xué)分析，以確定是否存在染色體異常。
除了胚胎活組織細(xì)胞核型分析外，還有一種方法是全基因組測(cè)序技術(shù)。這種技術(shù)可以更加全面地檢測(cè)出所有可能存在的基因突變或缺失，并幫助醫(yī)生更好地評(píng)估患者遺傳疾病風(fēng)險(xiǎn)。
