第三代試管嬰兒胚胎植入前遺傳學(xué)篩查是怎么進(jìn)行的？

第三代試管嬰兒胚胎植入前遺傳學(xué)篩查是通過在胚胎植入前階段進(jìn)行相關(guān)的遺傳背景篩查，為：具有遺傳疾病家族史、高生育風(fēng)險(xiǎn)的夫婦 提供優(yōu)生優(yōu)育服務(wù)。胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)對(duì)胚胎進(jìn)行的遺傳學(xué)檢測(cè)，挑選健康胚胎進(jìn)行移植，達(dá)到避免出生遺傳缺陷患兒的目的，同時(shí)也能提高試管嬰兒的成功率。

第三代試管嬰兒植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)的操作步驟

第三代試管嬰兒植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)主要包括兩個(gè)操作步驟：活體組織檢查和遺傳診斷 。

1、活體組織檢查

活體組織檢查是指在胚胎的極體期、卵裂期或囊泡期，通過機(jī)械 、化學(xué)或激光方法打開卵透明帶, 通過擠壓或抽吸技術(shù)取出一個(gè)( 或多個(gè)) 細(xì)胞待檢查 。一般分為3個(gè)主要實(shí)施途徑，包括卵子的第一和第二極體活檢、卵裂期胚胎的卵裂球活檢以及囊胚活檢。

2、遺傳診斷

遺傳診斷就是利用PCR或者FISH等技術(shù)分析單遺傳疾病，染色體異常等。

此外還有PGH，這是植入前遺傳學(xué)單倍型分析，就是選擇與致病基因在染色體的位置上緊密連鎖的短串聯(lián)重復(fù)序列（STR標(biāo)記）鑒別胚胎是否遺傳了有致病基因的染色體來進(jìn)行診斷。其特點(diǎn)在于使用了 DNA 指紋印記分析來進(jìn)行遺傳診斷 , 而不再僅僅是鑒別某些具體的遺傳標(biāo)記 。

第三代試管嬰兒檢測(cè)流程與局限性

第三代試管嬰兒檢測(cè)流程

取卵受精后，胚胎培養(yǎng)至囊胚期（約5-6天），取少量滋養(yǎng)層細(xì)胞進(jìn)行基因檢測(cè)，冷凍胚胎，篩選合格胚胎擇期移植。

第三代試管嬰兒檢測(cè)的局限性

1）無法覆蓋所有風(fēng)險(xiǎn)：如多基因疾?。ㄗ蚤]癥）或環(huán)境因素導(dǎo)致的異常仍需依賴產(chǎn)前診斷；

2）技術(shù)誤差：活檢可能損傷胚胎，且檢測(cè)存在假陽性/假陰性。