什么是克氏綜合征？它不是絕癥請(qǐng)不要絕望
臨床中有許多染色體異常而造成的先天性疾病，今天這里介紹到的"克氏綜合征"就是其中之一，它又名Klinefelter綜合征或XXY綜合征，主要的原因是因?yàn)槟行曰颊呒?xì)胞額外多出一條X染色體所致。
克氏綜合征是引起男性性功能低下的最常見的疾病
什么是克氏綜合征？
Klinefelter綜合征又稱為先天性曲細(xì)精管發(fā)育不全綜合征、克蘭費(fèi)爾特綜合征、克氏綜合征。Klinefelter綜合征是由于額外的X染色體而在男性中發(fā)生的病癥。最常見的癥狀是不孕癥。
克氏綜合征染色體核型
人類有46條染色體，包含所有人的基因和DNA。這些染色體中的兩條性染色體，決定了一個(gè)人的性別。女性中的兩種性染色體都被稱為X染色體，（XX）男性有X和Y染色體（XY），這兩種性染色體有助于一個(gè)人培養(yǎng)生育能力和性別的性特征。
克氏綜合征發(fā)生率
每500-1,000名新生男性中約有1人發(fā)現(xiàn)Klinefelter綜合征。
克氏綜合征原因
Klinefelter綜合征約90％的病例是由47，XXY核型引起的，而剩下的10％顯示46，XY / 47，XXY嵌合體或更高等級(jí)的X非整倍體（Jacobs和Strong，1959;Linden等，1995;Lanfranco等，2004;Visootsak和Graham，2006）。
克氏綜合征患者染色體核型實(shí)例
額外的性染色體是由卵子或精子形成過(guò)程中的隨機(jī)錯(cuò)誤引起的，大約一半是在精子形成過(guò)程中發(fā)生錯(cuò)誤，而其余的則是由于卵子發(fā)育過(guò)程中的錯(cuò)誤。35歲以后懷孕的婦女生育男孩患這種綜合癥的的幾率略有增加。
克氏綜合征癥狀
最常見的是不孕癥。男孩可能比他們年齡的其他男孩高/肚子周圍的脂肪更多。青春期后，Klinefelter綜合征男孩可能會(huì)以下癥狀：
1.較小的睪丸和陰莖
2.乳房增長(zhǎng)
3.面部和體毛較少
4.肌肉力量差
5.肩膀較窄，臀部較寬
6.骨骼弱
7.性欲低
8.身體力量差
Klinefelter綜合征男性可能有學(xué)習(xí)或語(yǔ)言問(wèn)題。他們可能很安靜，很害羞而且很難適應(yīng)。
克氏綜合征診斷及治療
1、產(chǎn)前基因檢測(cè):羊膜穿刺術(shù)
試管嬰兒PGT胚胎植入前遺傳學(xué)基因檢測(cè)診斷可以診斷Klinefelter綜合征，目前沒(méi)有治愈方法，但可以使用治療方法。盡早開始治療很重要。通過(guò)治療，大多數(shù)男孩長(zhǎng)大后都能過(guò)上正常的生活。
治療包括睪酮替代療法和乳房縮小手術(shù)。其他如，身體，語(yǔ)言，語(yǔ)言和職業(yè)治療也可能有所幫助。
2、Klinefelter綜合征如何生育
對(duì)于沒(méi)有無(wú)精子癥的患者或在接受睪酮替代治療之前，可以在射精后收集精子細(xì)胞并冷凍以備將來(lái)使用。對(duì)于那些患有Klinefelter綜合征的男性來(lái)說(shuō)，這可能是一個(gè)更好的選擇，因?yàn)榇蠖鄶?shù)患有Klinefelter的男性患有無(wú)精子癥。
考慮生育孩子的夫婦應(yīng)該提供植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）的選擇，以確保胚胎選擇在核型正常。
目前常用的做法采用TESA從睪丸中提取精子，可以將它們冷凍保存（凍精）或在提取后立即用于試管嬰兒治療（IVF）和卵胞漿內(nèi)單精子注射（ICSI）。（最近的研究表明，凍精對(duì)16歲以下兒童無(wú)效，建議30歲之前進(jìn)行-S. Franik、Y. Hoeijmakers）
