什么是愛德華茲綜合征(18三體)？孕媽該如何對(duì)待
愛德華茲綜合征（Edwards syndrome），也稱為18三體，是一種罕見的嚴(yán)重的遺傳病，可引起各種嚴(yán)重的醫(yī)學(xué)問題。大多數(shù)患有愛德華茲綜合癥的嬰兒將在出生前或出生后不久死亡。
愛德華茲綜合征(18三體)
一些不太嚴(yán)重的愛德華氏綜合征類型的嬰兒，如嵌合體型或部分18三體綜合征，可以存活超過一年，很少能夠存活到成年早期。但他們可能有嚴(yán)重的身心殘疾。
愛德華茲綜合癥的原因體內(nèi)的每個(gè)細(xì)胞通常都含有23對(duì)染色體，但是愛德華茲綜合癥的嬰兒18號(hào)染色體上有三個(gè)染色體，而不是兩個(gè)。細(xì)胞中這種額外染色體的存在嚴(yán)重破壞了正常發(fā)育。
愛德華茲綜合癥的體征(長長的手指重疊)
愛德華茲綜合癥很少遺傳，18號(hào)染色體的三個(gè)拷貝的發(fā)育通常在卵子或精子形成期間隨機(jī)發(fā)生的。由于這種情況是隨機(jī)發(fā)生的，因此父母極不可能有多于一次懷孕受到愛德華茲綜合癥的影響。然而，隨著母親年齡的增長，患有愛德華茲綜合癥的嬰兒的機(jī)會(huì)確實(shí)增加了。
嵌合型18三體嵌合型18三體可以是愛德華氏綜合癥的不太嚴(yán)重的形式，因?yàn)橹挥幸恍┘?xì)胞具有18號(hào)染色體的額外拷貝，而不是每個(gè)細(xì)胞。對(duì)嬰兒的嚴(yán)重影響取決于具有額外染色體的細(xì)胞的數(shù)量和類型，有些嬰兒可能只會(huì)受輕度影響，有些可能會(huì)嚴(yán)重殘疾。
每10個(gè)出生時(shí)具有嵌合型三體的嬰兒中約有7個(gè)將存活至少一年，并且在極少數(shù)情況下，可能存活到成年早期。
部分型18三體性 在部分型18三體中，只有一部分額外的染色體18存在于細(xì)胞中，而不是整個(gè)另外的18染色體中。如果父母的染色體發(fā)生輕微改變，這種類型的愛德華茲綜合癥可能性更高，因此，父母雙方經(jīng)常要求血液樣本進(jìn)行檢查，以幫助他們了解未來懷孕的風(fēng)險(xiǎn)。
對(duì)嬰兒的嚴(yán)重影響將取決于細(xì)胞中存在18號(hào)染色體的哪一部分。愛德華茲綜合征的癥狀患有愛德華茲綜合征的嬰兒可能會(huì)遇到各種各樣的問題。
愛德華茲綜合癥的體征包括
1.低出生體重，頭部較小
2.異常形狀的頭
3.腭裂
4.長長的手指重疊，拇指不發(fā)達(dá)，握緊拳頭
5.耳位置較低
6.馬蹄足
7.唇裂
患有愛德華氏綜合癥的嬰兒通常還有這些其他癥狀
1.心臟和腎臟問題
2.喂養(yǎng)問題-導(dǎo)致發(fā)育不佳
3.呼吸問題
4.胃壁上的疝氣（內(nèi)部組織穿過肌肉壁的薄弱處）
5.骨骼異常-例如彎曲的脊柱
6.經(jīng)常感染肺部和泌尿系統(tǒng)
7.嚴(yán)重的學(xué)習(xí)障礙
愛德華茲綜合癥診斷
在懷孕期間懷孕婦女在懷孕10至14周之間接受愛德華氏綜合癥的篩查，以評(píng)估其嬰兒患病的可能性。
有兩種不同的方法可以獲得這種細(xì)胞樣本
1.絨毛膜絨毛采樣，從胎盤收集樣本
2.羊膜穿刺，收集嬰兒周圍的羊水樣本。
這些是侵入性測(cè)試，有導(dǎo)致流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)。懷孕后期，通常在懷孕18-21周時(shí)，您也會(huì)接受掃描，尋找身體異常，稱為先天性異常。
18-三體綜合征的染色體核型
更新的測(cè)試方法，可以在10-12周時(shí)從母親那里采集血液樣本，并測(cè)試嬰兒體內(nèi)的DNA-非侵入性產(chǎn)前檢測(cè)（NIPT）。出生后如果懷疑嬰兒出生時(shí)患有愛德華氏綜合癥，可以從嬰兒身上采集血樣，檢查嬰兒的細(xì)胞是否有額外的18號(hào)染色體拷貝。
愛德華茲綜合癥診斷與試管嬰兒胚胎植入前PGD/PGS技術(shù)在過去的23年中，全球已經(jīng)進(jìn)行了大約100,000次PGD/PGS周期，這些周期中有近80％用于非整倍性篩查，PGS技術(shù)可以篩查染色體數(shù)目異常（包括增多或減少）。
