無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)可以篩查排除所有的風(fēng)險(xiǎn)嗎無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)結(jié)果怎么看

來(lái)源：第三代試管嬰兒網(wǎng) 作者：第三代試管嬰兒網(wǎng) 更新時(shí)間：2023-10-20 點(diǎn)擊數(shù)：

無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)相對(duì)于唐篩來(lái)說(shuō)準(zhǔn)確率比較高，但并不能篩查所有的風(fēng)險(xiǎn)，各項(xiàng)產(chǎn)前檢查之間也是互相補(bǔ)充的，當(dāng)結(jié)果異常，應(yīng)進(jìn)行進(jìn)一步診斷，那么無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)可以篩查所有的風(fēng)險(xiǎn)嗎，可以替代其他產(chǎn)前檢查嗎？

無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)可以篩查所有的風(fēng)險(xiǎn)嗎

　　這項(xiàng)檢查并不能檢查所有的風(fēng)險(xiǎn)，它只對(duì)21、18和13這三對(duì)基因檢查結(jié)果較準(zhǔn)確，其他染色體異常較難診斷。

　　所以如果結(jié)果出來(lái)之后有異常，就還是需要做進(jìn)一步的羊水穿刺來(lái)進(jìn)行確診。

雖然如此，但這項(xiàng)檢查的篩查檢出率可達(dá)到99%，而唐氏篩查檢查率僅為70%，所以他的優(yōu)點(diǎn)是高于唐篩的。

　　雖然無(wú)創(chuàng)DNA檢查的準(zhǔn)確性可以碾壓唐氏篩查，但是因?yàn)樘剖虾Y查還包含了神經(jīng)管缺陷(NTDs)，鑒于目前唐氏篩查屬于國(guó)家孕產(chǎn)期保健的內(nèi)容，符合計(jì)生政策的情況下可以免費(fèi)進(jìn)行，除非高齡產(chǎn)婦，否則還是做一做為好。

再說(shuō)說(shuō)超聲檢查(NT、三維/四維超聲檢查)，超聲檢查看的是胎兒的組織結(jié)構(gòu)，例如特殊病原的宮內(nèi)感染導(dǎo)致的多發(fā)畸形、缺乏葉酸導(dǎo)致的嚴(yán)重NTDs等等，并不一定合并有染色體的病變，所以也是建議一起完善，互相補(bǔ)充。

　　在產(chǎn)前檢查的江湖中，說(shuō)一不二的老大是羊水/臍血穿刺的病理檢查，也就是我們說(shuō)的“金標(biāo)準(zhǔn)”。

　　無(wú)創(chuàng)DNA檢查高風(fēng)險(xiǎn)、合并有超聲檢查結(jié)構(gòu)異常的、或者其他不適合無(wú)創(chuàng)DNA檢查的情形下，還是建議要完善羊水/臍血穿刺。

無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)結(jié)果的判讀

由于NIPT目前只能作為胎兒染色體異常的篩查手段，因此，僅有高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)2種結(jié)果。

　　結(jié)果一：當(dāng)結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，并不表示胎兒染色體絕對(duì)沒(méi)有問(wèn)題，仍有很小的可能出現(xiàn)漏篩可能，也就是仍有很小的胎兒染色體異?？赡?，還需要結(jié)合后期B超檢查等手段進(jìn)一步排除胎兒異常。

　　如果胎兒B超等檢查發(fā)現(xiàn)與胎兒染色體異?？赡芟嚓P(guān)的超聲指標(biāo)，無(wú)論NIPT的結(jié)果是高風(fēng)險(xiǎn)還是低風(fēng)險(xiǎn)，都應(yīng)進(jìn)行進(jìn)一步的遺傳咨詢及相應(yīng)的產(chǎn)前診斷。

結(jié)果二：當(dāng)結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，應(yīng)建議孕媽媽進(jìn)行相應(yīng)的介入性產(chǎn)前診斷(如羊水穿刺、臍靜脈穿刺等);

　　注意：高風(fēng)險(xiǎn)只是篩查結(jié)果，并不表示胎兒一定存在染色體異常，因此，不能僅根據(jù)NIPT高風(fēng)險(xiǎn)的結(jié)果就做出終止妊娠的建議和處理，很有可能錯(cuò)殺無(wú)辜喲!

　　其他需要注意的事項(xiàng)

　　1.對(duì)未行唐氏篩查而直接做無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)的孕媽媽，應(yīng)當(dāng)在孕15～20+6周通過(guò)B超篩查胎兒神經(jīng)管缺陷(如：腦積水、脊柱裂)。

　　2.嚴(yán)禁將無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)用于非醫(yī)學(xué)需要的胎兒性別鑒定。

Tips：其實(shí)，孕媽媽外周血中存在的游離胎盤DNA的量極少，而這極少量的胎盤游離DNA能被臨床用于篩查胎兒染色體異常，有賴于一本武功秘籍的破譯——就是新一代高通量測(cè)序技術(shù)。由于破譯不久，還在不斷修煉與探索中，因此該技術(shù)尚有局限性，而隨著我們探索與修煉程度的提高，該項(xiàng)技術(shù)有望給我們帶來(lái)更多地期待與驚喜。讓我們共同期待!