試管嬰兒還要做無創(chuàng)產(chǎn)篩嗎 做無創(chuàng)dna需要空腹嗎

胎兒染色體非整倍體無創(chuàng)產(chǎn)前檢測可以對21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征進行早期篩查。適用于高齡(年齡≥35歲)，不愿選擇有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦;唐篩結果為高風險或者單項指標值改變而不愿選擇有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦或不適宜進行有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦等。由于其無創(chuàng)傷性，因此建議檢查。

因為常規(guī)產(chǎn)前篩查技術，不論是唐篩或者超聲，都有嚴格的時間限制。早唐是9-13周，中唐是15-20周，早孕超聲是10-13周，中孕超聲是20-24周。而無創(chuàng)DNA篩查的時間限制相對寬泛，12-24周之間都能進行(稍早點或者晚點實際上也可以)。因此如果孕婦因為種種原因錯失了某次或多次產(chǎn)前篩查，每少做一項，唐氏綜合征的漏檢率增加10-20%。這時為了保險起見，做個無創(chuàng)DNA篩查，雖然不能檢測到其他染色體異常，好歹把21三體的漏診率能夠補回來。這個是無創(chuàng)DNA篩查的一個用途。

　　無創(chuàng)產(chǎn)篩不適用人群

　　1、孕周12周的孕婦;

　　2、重度肥胖(體重100千克或者BMI≥40)孕婦;

　　3、雙胎或多胎妊娠的孕婦;

　　4、夫婦一方有明確染色體異常的孕婦;

　　5、孕婦1年內(nèi)接受過異體輸血、組織器官移植手術、細胞治療或接受過免疫治療等;

　　6、胎兒影像學檢查懷疑胎兒有微缺失微重復綜合征或其他染色體異?？赡艿?

7、各種單基因病的高風險人群;

　　8、合并惡性腫瘤的孕婦。

　　無創(chuàng)DNA不需要空腹。無創(chuàng)DNA(NIPT)是產(chǎn)前篩查的一種手段，可以發(fā)現(xiàn)非整倍體染色體異常的高風險胎兒，根據(jù)孕婦血漿中胎兒來源游離的DNA信息篩查常見的非整倍體染色體異常，僅需采取孕婦靜脈血，所以不需要空腹。

該技術利用二代測序和信息生物學技術對母體外周血漿中的游離DNA片段(包含胎兒游離DNA)進行測序，并將測序結果進行生物信息分析，從而篩查胎兒是否患21-三體、18-三體及13-三體染色體綜合征，其假陽性率1%以下，檢出率分別為99%、97%和91%，目前僅適用于高危人群次級篩查。

無創(chuàng)DNA是孕期檢測胎兒有無染色體疾病最常用的方法之一，目前隨著無創(chuàng)技術的開展，已經(jīng)逐步有取代唐氏篩查的趨勢，但是無創(chuàng)依然只是產(chǎn)前篩查的手段，不能作為產(chǎn)前確診的方法。無創(chuàng)DNA是指通過抽取孕婦外周血，提取胎兒的DNA，然后進行高通量測序，以判斷胎兒的DNA是否存在異常情況。絕大部分的無創(chuàng)一般都可以在三周左右出結果，這個時間主要是由于技術方面原因限制的，并不是由于花費所引起來的，即使多加錢也不能快速出無創(chuàng)的結果，因此對于無創(chuàng)檢測DNA，一定要耐心等待結果，不能著急。

無創(chuàng)DNA是通過抽取孕婦的血清，根據(jù)孕婦的體重、孕周，來綜合分析判斷胎兒是否有畸形，有先天性遺傳基因方面的問題，能夠準確的排除是否有21-三體綜合征和18-三體綜合征，做無創(chuàng)DNA的準確率能夠達到99%。

　　但是在做無創(chuàng)DNA之前需要先做唐氏篩查，如果唐氏篩查屬于低風險的情況，就沒有必要做無創(chuàng)DNA;如果唐氏篩查有中等程度或者高風險，還是建議做無創(chuàng)DNA的檢測。因為做唐氏篩查的準確率才能夠達到65%左右，做無創(chuàng)DNA能夠準確率達到99%。

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