染色體平衡易位患者能通過三代試管技術(shù)生育嗎？

常見的染色體易位主要是平衡、倒位、缺失和易位。人口中的發(fā)病率為1.9%。如果其中一對夫婦染色體易位平衡，流產(chǎn)和嬰兒畸形的可能性會更高。如果兩對夫婦都有平衡的染色體易位，第三代試管嬰兒能有健康的嬰兒嗎？

什么是染色體平衡易位？

人體細胞核中有23對染色體。每條染色體都有不同的固定基因。然而，有時候，一條染色體上的基因可能會因為某種原因脫落并附著在另一條染色體上。這叫做易位。如果一些基因片段在染色體和交換位置上都脫落，這也被稱為平衡易位。

染色體平衡易位是指兩條染色體中的每一條發(fā)生斷裂，并交換著絲粒片段，形成兩條新的衍生染色體，稱為相互易位。它包括同源和非同源染色體之間的相互易位。相互易位被稱為平衡易位(微:haoivf)，因為盡管它會引起染色體片段位置的變化，但它仍然保留了基因的總數(shù)。習慣性流產(chǎn)夫婦中平衡易位攜帶者的檢出率約為普通人群的10倍，這可能會降低后代的生育率。減數(shù)分裂后，染色體平衡易位患者的生殖細胞將產(chǎn)生攜帶不同染色體的各種精子或卵子。與正常人結(jié)婚后，他們可能會生下三種不同表型的孩子，即健康的。傳遞的染色體是正常的。平衡易位和不平衡易位，即有正常染色體和異常染色體。由于遺傳信息的變化，如果胚胎沒有在子宮中死亡，嬰兒出生后也是染色體異常的患者。

染色體問題的嚴重性？

大多數(shù)染色體異常的胚胎不會被植入、中止或停止。大約99%的墮胎是由胎兒引起的，與母親沒有什么聯(lián)系。

根據(jù)《生育與不育》發(fā)表的確認，共調(diào)查了15(微:haoivf)619個母齡在21-49歲的囊胚，其中6168個正常，無染色體異常，40歲以上染色體異常率為60%，43歲以上異常率高達85%。因此，已證實43歲以上的卵子發(fā)育成胚泡。即使表面看起來正常，水平較高，染色體異常率實際上也是不可避免的，這也是老年人流產(chǎn)率高的原因。

染色體平衡易位患者的生育指導

一些平衡易位患者的正常生殖細胞太少(例如，男性有嚴重的少精子癥和少精子癥)。在這種情況下，建議在胚胎植入前通過第三代試管嬰兒技術(shù)進行遺傳診斷。對早期胚胎進行侵入性檢測后，對正?；蚱胶獾呐咛ミM行移植篩選。同時，在獲得好的卵子和受精卵培養(yǎng)成高質(zhì)量的胚胎之前，還要求婦女有良好的條件和卵巢功能。