第三代試管嬰兒技術(shù)能篩查哪些遺傳疾病呢？

隨著輔助生殖技術(shù)的不斷發(fā)展，第三代試管嬰兒技術(shù)(PGT)應(yīng)運(yùn)而生，為許多有遺傳病史或染色體異常風(fēng)險(xiǎn)的夫婦提供了新的生育希望。那么，這項(xiàng)先進(jìn)的技術(shù)究竟能篩查哪些遺傳疾病呢?讓我們一起深入了解。

1. 單基因遺傳病

單基因遺傳病是由單個(gè)基因的突變引起的疾病，這類疾病通常具有家族遺傳性。常見的單基因遺傳病包括：

• 地中海貧血：患者體內(nèi)缺乏血紅蛋白，導(dǎo)致紅細(xì)胞無(wú)法正常運(yùn)送氧氣，進(jìn)而引發(fā)貧血癥狀。

• 血友病：一種遺傳性凝血障礙疾病，患者容易出血且難以止血。

• 囊性纖維化：一種遺傳性疾病，導(dǎo)致肺部和消化道的黏液分泌過(guò)多，引發(fā)慢性感染。

• 苯丙酮尿癥：一種常染色體隱性遺傳疾病，患者體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶活性降低，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積。

2. 染色體異常疾病

染色體異常是指染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，導(dǎo)致基因表達(dá)異常，從而引發(fā)疾病。常見的染色體異常疾病包括：

• 唐氏綜合征：患者體內(nèi)多了一條21號(hào)染色體，導(dǎo)致智力低下、發(fā)育遲緩等癥狀。

• 貓叫綜合征：一種染色體結(jié)構(gòu)異常疾病，患者哭聲類似貓叫，伴隨生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力低下等癥狀。

• 特納氏綜合征：一種女性特有的染色體異常疾病，患者通常身材矮小、性腺發(fā)育不良。

3. 線粒體疾病

線粒體疾病是指線粒體DNA發(fā)生突變引起的疾病，這類疾病通常會(huì)影響能量代謝，導(dǎo)致多種器官功能障礙。常見的線粒體疾病包括：

• 萊氏綜合征：一種線粒體DNA突變引起的遺傳性疾病，患者可能出現(xiàn)視力下降、聽力損失、心臟病變等癥狀。

優(yōu)勢(shì)：

• 提高受孕成功率：通過(guò)篩選健康的胚胎進(jìn)行移植，提高試管嬰兒的成功率。

• 減輕女性痛苦：減少因多次移植失敗而帶來(lái)的身體和心理負(fù)擔(dān)。

• 降低遺傳病患兒的出生率：有效避免遺傳病的傳遞，保障新生兒的健康

局限性：

• 對(duì)胚胎質(zhì)量要求極高：需要高質(zhì)量的胚胎才能進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè)。

• 費(fèi)用較高：相比傳統(tǒng)試管嬰兒技術(shù)，第三代試管嬰兒技術(shù)的費(fèi)用更高。

• 無(wú)法完全避免疾病的發(fā)生：盡管能篩查出大部分遺傳病，但仍存在無(wú)法檢測(cè)到的罕見遺傳病風(fēng)險(xiǎn)。