染色體結(jié)構(gòu)異常想生正常孩子只能做三代試管嬰兒?jiǎn)幔?/h1>
夫婦一方有染色體結(jié)構(gòu)異常對(duì)生育是有一定影響的,可能表現(xiàn)為不孕不育、流產(chǎn)、死胎、胎兒先天性畸形等。針對(duì)存在染色體結(jié)構(gòu)異常的夫婦,我們建議在專業(yè)的遺傳咨詢醫(yī)師的指導(dǎo)下,通過胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)(PGT),即第三代試管嬰兒技術(shù),在胚胎植入前進(jìn)行篩查,阻斷異常染色體的傳遞,從而避免因移植了異常胚胎導(dǎo)致的不良妊娠結(jié)局。
有染色體異常還有可能生正常孩子
染色體異常有可能生正常孩子!但是可能性比一般人群要低!理論上,平衡易位的患者僅有1/36的概率獲得正常核型的胚胎,羅氏易位也只有1/6的胚胎為正常核型。
而在臨床實(shí)際中,平衡易位夫婦獲得正常核型胚胎的概率約為15%,而羅氏易位可獲得約25%-30%的正常核型胚胎。盡管在臨床實(shí)際中,存在染色體結(jié)構(gòu)異常的夫婦獲得正常核型胚胎的概率要高于理論值,但與普通人相比,其風(fēng)險(xiǎn)仍然較高。
夫婦一方有染色體結(jié)構(gòu)異常該怎么辦
1、遺傳咨詢的必要性
對(duì)于攜帶嚴(yán)重染色體結(jié)構(gòu)異常(如羅伯遜易位)的夫婦,其子代染色體異常風(fēng)險(xiǎn)可達(dá)30%-50%。通過專業(yè)的遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估(如PGS/PGD技術(shù)),可將妊娠風(fēng)險(xiǎn)降低至5%以下。
2、輔助生殖技術(shù)的應(yīng)用
第三代試管嬰兒技術(shù)(PGT)可對(duì)胚胎進(jìn)行全染色體篩查,使正常胚胎移植率提高至60%-70%,尤其適用于高齡、反復(fù)流產(chǎn)及已知染色體異常的夫婦。最新研究顯示,PGT-A技術(shù)可使早期流產(chǎn)率從45%降至12%。