多囊腎并不可怕，這些事你不知道才最可怕！

多囊腎又叫Potter(Ⅰ)綜合征、Perlmann綜合征、囊胞腎等，它是一種常見的遺傳性腎臟病，其病因是基因缺失，針對該病的治療方式主要以預(yù)防為主，以下來具體了解下什么是多囊腎吧！

多囊腎又名Potter(Ⅰ)綜合征

多囊腎是什么??？

多囊腎病是一種影響腎臟和其他器官的疾病，腎臟上充滿液體的囊群，稱為囊腫，腎囊腫的體積大小和數(shù)量隨著個體年齡增加而緩慢地增加，嚴重干擾了腎臟過濾血液中廢物的能力。

囊腫的生長會導(dǎo)致腎臟不斷變大，甚至導(dǎo)致腎衰竭，除了腎囊腫，囊腫也可能在其他器官發(fā)展，特別是肝臟。

多囊腎遺傳規(guī)律

多囊腎的常染色體顯性遺傳型，其致病基因為PKD1；常染色體隱性遺傳性多囊腎為PKHD1。

1.男女發(fā)病幾率相等；

2.父母有一方患病，子女有50%獲得囊腫基因而發(fā)病，如父母均患此病，子女發(fā)病率增加到75%；

3.不患病的子女不攜帶囊腫基因，其下代(孫代)也不會發(fā)病，即不會隔代遺傳，真正不發(fā)病前多無癥狀，當癥狀出現(xiàn)后，病情可發(fā)展很快。

多囊腎的臨床癥狀

常見并發(fā)癥包括高血壓，背部或兩側(cè)疼痛，血尿，反復(fù)尿路感染，腎結(jié)石和心臟瓣膜異常。此外，患有多囊腎病的患者出現(xiàn)動脈瘤的風(fēng)險會增加，常常出現(xiàn)在主動脈的大血管中或者大腦底部的血管中，動脈瘤破裂可能會危及生命。

多囊腎有哪些癥狀

多囊腎病有兩種類型。常染色體隱性遺傳型（嬰兒型）多囊腎，發(fā)病于嬰兒期，臨床較罕見；常染色體顯性遺傳型（成年型）多囊腎，常于青中年時期被發(fā)現(xiàn)，也可在任何年齡發(fā)病。由于遺傳基因的不同，進一步分為1型和2型。

臨床表現(xiàn)

1.腎腫大

2.腎區(qū)疼痛

3.血尿

4.高血壓

5.腎功能不全

6.多囊肝

7.體格檢查時可觸及一側(cè)或雙側(cè)腎臟，呈結(jié)節(jié)狀

多囊腎病是一種相當常見的遺傳疾病。其中常染色體顯性遺傳比常染色體隱性遺傳更常見。常染色體顯性遺傳多囊腎病發(fā)病率為1/500-1000人，而常染色體隱性遺傳發(fā)病率為1/2-4萬人。

多囊腎的病因

多囊腎病主要是由于PKD1，PKD2和PKHD1基因突變所致。

PKD1或PKD2基因突變可導(dǎo)致常染色體顯性遺傳多囊腎病 。其中，PKD1基因突變可引起1型多囊腎病，而PKD2基因突變可引起2型多囊腎病。

研究表明，這些基因參與從細胞外傳遞化學(xué)信號到細胞核的過程。PKD1、PKD2基因所制備的蛋白質(zhì)共同促進腎臟的正常發(fā)育功能。而PKD1或PKD2基因突變，可導(dǎo)致形成數(shù)千個囊腫，從而破壞了腎臟和其他器官的正常功能。

具有PKD2基因突變的人群，常見于女性，與PKD1基因突變患者相比，通?；疾〕潭容^輕，其癥狀如腎功能下降等往往在成年后出現(xiàn)。

多囊腎的治療方法

本病尚無特異治療方法，主要是控制血壓和感染能有效延緩腎功能衰竭的進展，對不宜手術(shù)的病例給予對癥治療。

腎功能不全病人處理與慢性腎功能衰竭的治療相同，腎絞痛發(fā)作可用各種鎮(zhèn)痛藥，并發(fā)感染時用抗生素治療，常見的有抗血壓治療，抗尿路感染治療，抗出血治療，透析等。

多囊腎的生育干預(yù)

由于女性患者在病程早期并不妨礙妊娠及生育過程，但病程較晚則易并發(fā)高血壓及孕毒癥。

多囊腎屬遺傳病，患者的子女出生時攜帶致病基因的可能性為50%，因此早發(fā)現(xiàn)早干預(yù)，對于降低多囊腎的發(fā)生非常重要。多囊腎患者可以通過三代試管嬰兒技術(shù)，在胚胎制備過程時，就能夠及時剔除致病基因。

三代試管嬰兒技術(shù)，在傳統(tǒng)試管嬰兒基礎(chǔ)上，加入了單基因遺傳病篩查。在胚胎移植前，通過基因檢測，篩選出優(yōu)質(zhì)胚胎，確保嬰兒不再患有基因遺傳病（包括多囊腎和其他基因遺傳疾?。瑥亩嵘嚬艹晒β?。

尤其適用于伴侶雙方中至少一人患有單基因遺傳病（或為該類遺傳病的攜帶者）以及已經(jīng)生育過患有多囊腎孩子的家庭。