馬凡氏綜合癥的特征包括四肢、手指和腳趾細(xì)長不勻稱，身高明顯超出常人。患者常伴有心血管系統(tǒng)的異常，特別是心臟瓣膜功能異常和主動(dòng)脈瘤。此外，該病可能影響其他器官，如肺臟、眼睛、硬脊膜和硬腭等。從流行病學(xué)角度來講，大多數(shù)患者都有家族遺傳史，但也有15%-30%的患者是由于自身基因突變導(dǎo)致的。這種自發(fā)突變率大約是1/20000