女生患馬凡氏綜合癥可以做三代試管嬰兒生育嗎?
女生患有馬凡氏綜合癥是可以通過三代試管嬰兒技術(shù)生育健康小孩的。目前三代試管可以避免的遺傳病都有常染色體顯性、X連鎖顯性、常染色體隱性、X連鎖隱性遺傳病,而馬凡綜合癥屬于是常染色體顯性遺傳病,所以患病者可以通過三代試管嬰兒生育健康的后代。但做三代試管懷孕后還是需要完成羊穿檢查才行,畢竟醫(yī)學(xué)沒有100%的事,這樣可以最大可能避免后代患馬凡氏綜合癥。
馬凡氏綜合癥為一種遺傳性結(jié)締組織疾病,為常染色體顯性遺傳,患病特征為四肢、手指、腳趾細(xì)長不勻稱,身高明顯超出常人,伴有心血管系統(tǒng)異常,特別是合并的心臟瓣膜異常和主動脈瘤。
馬凡氏綜合癥怎么要孩子?
由于馬凡氏綜合癥是常染色體顯性遺傳,如果自然懷孕后代遺傳患病概率為50%,即使進行產(chǎn)前檢查,也存在較大風(fēng)險。所以馬凡氏綜合癥患者一般建議做三代試管要孩子,其可以在胚胎移植前對其進行基因篩查,排除掉攜帶馬凡氏綜合癥致病基因的胚胎,然后挑選出健康的胚胎移植到母體內(nèi)發(fā)育,這樣后代患病的概率就能人為的控制為0,保障下一代的健康了。
現(xiàn)如今,試管嬰兒技術(shù)的發(fā)展我們已經(jīng)能夠解決遺傳的問題,所以,這對于馬凡患者來說也是一項福音。不過,因為需要做第三代試管嬰兒,所以價格也不是一般普通家庭能夠承受的,大家需要提前做好經(jīng)濟準(zhǔn)備才行。
第三代試管可以排除的疾病
胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(PGT)植入前遺傳學(xué)診斷可以排除男女雙方或一方患有的300多種遺傳病,包括單基因疾病和染色體疾病等遺傳性疾病,可以為有遺傳病的父母提供生育健康孩子的機會。下面是三代試管可以排除的疾病列表,以供參考:
特納綜合征 | sma | VHL綜合癥 | cohen綜合征 |
克氏綜合征 | apert綜合征 | 唐氏綜合征 | 21三體 |
白化病 | 糖尿病 | 銀屑病 | 多囊腎 |
弱智 | 地中海貧血 | 血友病 | 魚鱗病 |
精子dna碎片率高 | 羅氏易位 | 牛皮癬 | 染色體47xxx |
azfc缺失 | 骨軟骨瘤病 | alport綜合癥 | 苯丙酮尿癥 |
馬凡氏綜合癥 | 杜氏肌營養(yǎng)不良癥 |