苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等，腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復(fù)。治療費(fèi)用大約在20000–50000元，嚴(yán)重者需入院治療，智力有所恢復(fù)后轉(zhuǎn)門診治療