做三代試管pgs篩查能避免苯丙酮尿癥嗎?
第三代試管嬰兒pgs篩查技術(shù)主要是避免染色體數(shù)量或結(jié)構(gòu)異常的,是無(wú)法避免下一代患苯丙酮尿癥的,但三代試管pgd技術(shù)可以對(duì)胚胎進(jìn)行植入前遺傳學(xué)診斷,將攜帶苯丙酮尿癥致病基因的胚胎排除,移植健康的胚胎達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育目的。苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳病,目前主要通過三代試管pgd技術(shù)篩查避免。
苯丙酮尿癥(PKU)是一種常見的氨基酸代謝病,本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見,其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)不均一,主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。目前預(yù)防苯丙酮尿癥的方法主要有:
- 1. 避免兩個(gè)苯丙酮尿癥患者的結(jié)合以及近親結(jié)婚,這會(huì)都會(huì)增加下一代苯丙酮尿患病概率;
- 2. 通過產(chǎn)前診斷避免生育患兒,在孕期完成各項(xiàng)排畸檢查;
- 3. 做三代試管嬰兒進(jìn)行pgd篩查可以從直接避免移植攜帶苯丙酮尿癥致病基因的胚胎。
除此之外,女性在懷孕期間嚴(yán)謹(jǐn)控制好苯丙氨酸的攝入量,使孕期苯丙氨酸的攝入量始終保持在合理的范圍內(nèi),既不過高也不過低的攝入苯丙氨酸。
第三代試管可以排除的疾病
胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)(PGT)植入前遺傳學(xué)診斷可以排除男女雙方或一方患有的300多種遺傳病,包括單基因疾病和染色體疾病等遺傳性疾病,可以為有遺傳病的父母提供生育健康孩子的機(jī)會(huì)。下面是三代試管可以排除的疾病列表,以供參考:
特納綜合征 | sma | VHL綜合癥 | cohen綜合征 |
克氏綜合征 | apert綜合征 | 唐氏綜合征 | 21三體 |
白化病 | 糖尿病 | 銀屑病 | 多囊腎 |
弱智 | 地中海貧血 | 血友病 | 魚鱗病 |
精子dna碎片率高 | 羅氏易位 | 牛皮癬 | 染色體47xxx |
azfc缺失 | 骨軟骨瘤病 | alport綜合癥 | 苯丙酮尿癥 |
馬凡氏綜合癥 | 杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥 |