軟骨發(fā)育不全是什么遺傳病，三代試管能剔除這種遺傳基因嗎？

在懷孕之前，建議做一個(gè)全面的身體檢查才能知道身體健康狀況如何，且檢查也能幫助知曉是否患有遺傳性疾病，達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的。軟骨發(fā)育不全是什么遺傳病呢？是侏儒癥嗎？

軟骨發(fā)育不全是什么遺傳病

軟骨發(fā)育不全臨床上又稱胎兒型軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙，是一種基因疾病，是常染色體的顯性遺傳病。

1、遺傳病大多時(shí)候來說是父母有這種疾病那么生育出的子女就會(huì)有相應(yīng)的疾病，但也存在很多患兒父母發(fā)育正常新生兒也會(huì)患有軟骨發(fā)育不全的疾病，這種情況就考慮是患兒自發(fā)性基因突變的結(jié)果。該病出現(xiàn)時(shí)患兒剛出生就能發(fā)現(xiàn)，主要癥狀為四肢發(fā)育短小和軀干以及頭部不成比例，同時(shí)伴隨有顱腦畸形、椎管狹窄以及關(guān)節(jié)變形等。

2、軟骨發(fā)育不全的遺傳方式是常染色體顯(tel:19136249486)性遺傳。父母雙方中有一方患有軟骨發(fā)育不全，孩子大約有1/2的可能會(huì)遺傳到這個(gè)疾病。如果父母兩個(gè)人都是軟骨發(fā)育不全的患者，那么所生的孩子很大可能會(huì)患軟骨發(fā)育不全且發(fā)病幾率比較高。

軟骨發(fā)育不全的主要特征

若軟骨發(fā)育不全的嬰幼兒出生，這種病主要會(huì)影響長(zhǎng)骨生長(zhǎng)發(fā)育。

1、其臨床表現(xiàn)為患兒身材矮小、四肢較短、與軀干不成正比、手指短粗、顱骨明顯增大、前額突出、鼻子寬而扁、鼻梁呈馬鞍狀；

2、胸骨發(fā)育異常、胸腔較小，以及胸椎向后明顯突出、腰椎向前突出明顯，但患兒智力、體力的發(fā)育與正常兒童無明顯差別。

軟骨發(fā)育不全能通過第三代試管剔除嗎

要知道，軟骨發(fā)育不全是通過基因遺傳進(jìn)行的，即通過自然懷孕的胎兒很大幾率具備軟骨發(fā)育(tel:19136249486)不全的疾病。而第三代試管是將培養(yǎng)好的胚胎在移植進(jìn)母體宮腔之前進(jìn)行基因篩選，這能夠有效避免將軟骨發(fā)育不全遺傳給后代。也就是說這類疾病可以通過第三代試管剔除掉攜帶疾病的基因胚胎，生育出健康的試管寶寶。

軟骨發(fā)育不全在懷孕期間是可以查出來的，對(duì)于軟骨發(fā)育不全，通過產(chǎn)檢可以檢查，可以通過DNA檢查，大多數(shù)可以被確診檢查出來，若父母雙方都沒有患有這種疾病，那么通過孕檢發(fā)現(xiàn)也能早做干預(yù)。