三代試管篩查遺傳病列表
三代試管嬰兒可以檢測出常染色體顯性遺傳病、常染色體顯性遺傳病、X連鎖隱性遺傳病、多基因遺傳病等。例如單一致病基因引起的遺傳病,如地中海貧血和血友病等;多基因遺傳病如高血壓、腫瘤和糖尿病等疾病。此外還包含一些由染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)量變化引起的疾病。數(shù)量變化通常有明顯的異常表現(xiàn),如三體綜合征、愛德華綜合征、唐氏綜合征以及急性髓系白血病等。
三代試管嬰兒可篩查哪些遺傳病
在試管嬰兒技術(shù)中,第三代試管嬰兒技術(shù)更廣受不孕人群歡迎,與第一代和第二代相比,第三代試管能夠提前排除基因缺陷和遺傳疾病,以保證試管最終的成功率。那么,第三代試管嬰兒可以篩查哪些遺傳病,下文做了介紹,可參考:
常染色體顯性遺傳病
常染色體顯性遺傳病通常表現(xiàn)為骨骼發(fā)育不全、成骨不全、馬凡式綜合征、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、多發(fā)性家族性結(jié)腸息肉、黑色素斑、胃腸息肉瘤綜合征、先天性肌強直等病癥。
這類遺傳病的顯性遺傳病基因在常染色體上,患者的家族史中,每一代都有可能會發(fā)病,發(fā)病與性別無關(guān),男女都可發(fā)病,患者與正常人婚配所生子女的發(fā)病概率為50%,所以不宜生育。
X連鎖顯性遺傳病
因為患者的顯性遺傳病基因在X染色體上,所以患病的人群中女性比男性多,女性患者的后代,不論性別,都有50%的概率發(fā)病,多以不宜生育;男性患者的后代中,女孩發(fā)病率為100%,男孩不會發(fā)病,所以可以生育男孩。
多基因遺傳病
- 1. 精神分裂癥、躁狂抑郁性精神病、重癥先天性心臟病和原發(fā)性癲癇等多基因遺傳病,發(fā)病原因復(fù)雜,遺傳可能性大,患者不論性別,后代的發(fā)病危險都在10%以上,所以不宜生育;
- 2. 多基因遺傳病因為致病基因較多,而且發(fā)病概率和環(huán)境也有關(guān)系,現(xiàn)在還不能通過PGD對后代是否容易患病進行篩查。
X連鎖隱性遺傳病
此類遺傳病常見的有血友病A、血友病B和進行性肌營養(yǎng)不良,因為隱性遺傳病位于Y染色體上,多以患者大多是男性,男性患者與正常女性婚配所生男孩全部正常,但女孩則都是致病基因攜帶者。如果女性攜帶者與正常男性結(jié)婚,所生后代中男孩有50%的概率發(fā)病,女兒則正常。