染色體異常是導(dǎo)致新生兒出生缺陷最多的一類遺傳性的疾病，染色體的異常包括有染色體的數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常兩類。數(shù)目異常包括有整倍體（如三倍體等）和非整倍體的異常（比較常見的如21一三體、18-三體、13-三體、47 xx xx綜合癥、45x綜合癥等）；結(jié)構(gòu)異常包括有染色體部分的缺失、重復(fù)、易位、倒位、插入、等臂以及環(huán)形的染色體等。