什么是Y染色體？關(guān)于Y染色體微缺失的那些事兒
正常人有23對(duì)染色體，其中一對(duì)稱為性染色體。女性有兩條X染色體，男性有一條X染色體和一條Y染色體。
染色體結(jié)構(gòu)圖
人類Y染色體含有負(fù)責(zé)睪丸發(fā)育以及成年期精子生成，Y染色體（Yq）的長(zhǎng)臂含有許多擴(kuò)增子和回文序列，使其易于在精子發(fā)生過程中自我重組，因此易于染色體內(nèi)缺失，這種缺失導(dǎo)致Y染色體基因的拷貝數(shù)變異，導(dǎo)致男性不育。
在各種因素中，核型異常和Yq微缺失是男性不育的主要遺傳原因。在不育男性中長(zhǎng)臂缺失被稱為AZF（無精子癥因子）微缺失，AZF三種常見Yq缺失為AZFa，AZFb和AZFc。
據(jù)統(tǒng)計(jì)，全球男性中Yq微缺失的全球患病率為7.5％; 15%的不育男性患染色體為缺失。
y染色體微缺失
臨床上，篩查Yq微缺失將有助于臨床醫(yī)生確定男性不育的原因并為患者確定合理的管理策略。由于這些缺失通過生殖100％傳播給的男性后代，基因突變傳遞給生育的男孩，生育的女孩則不受影響，Yq缺失的檢測(cè)將使夫婦做出明智的選擇。
男性生育能力和Y染色體微缺失
男性不育可歸因于幾種因素，如隱睪[陰囊中沒有一個(gè)或兩個(gè)睪丸]，精索靜脈曲張[陰囊中的扁桃體靜脈叢異常增大]，內(nèi)分泌失調(diào)、阻塞、感染，酗酒或化療。遺傳變異也已成為男性不育的主要原因之一。
通常在不育男性中觀察到的遺傳缺陷包括核型異常、基因拷貝數(shù)變異[CNVs]、單基因突變、多態(tài)性和Y染色體長(zhǎng)臂上的缺失[Yq microdeletions]。
Y染色體微缺失檢測(cè)方法
這些遺傳缺陷阻礙了在發(fā)育期間雄性性腺或泌尿生殖道的發(fā)育，導(dǎo)致生殖細(xì)胞產(chǎn)生停滯或產(chǎn)生非功能性精子。在各種因素中，核型異常和Yq微缺失是男性不育的主要遺傳原因。
為了識(shí)別這些微缺失，必須使用稱為聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)的技術(shù)進(jìn)行特殊測(cè)試,所有染色體，包括Y染色體，都被分為"短臂"和"長(zhǎng)臂"。導(dǎo)致無精子癥或少精子癥的大多數(shù)缺失發(fā)生在稱為無精子癥因子（AZF）區(qū)域的長(zhǎng)臂區(qū)域。
AZF區(qū)域具體分為：
1.AZFa（近端）
2.AZFb（中央）
3.AZFc（遠(yuǎn)端）
看來這些區(qū)域以及可能的Y染色體的其他區(qū)域包含正常精子產(chǎn)生所必需的多個(gè)基因。沿著Y染色體的缺失的具體位置及其大小影響其對(duì)精子發(fā)生的影響。
AZFc微缺失
在AZFc區(qū)域有微缺失的男性有精子生成，但精子濃度通常很低；不過仍然可以通過睪丸活組織檢查發(fā)現(xiàn)精子生成區(qū)域，如果發(fā)現(xiàn)睪丸精子，可以在試管嬰兒治療中取出精子后，進(jìn)行ICSI卵胞漿內(nèi)單精子注射受精。
AZFa和AZFb微缺失
整個(gè)A2Fb區(qū)域缺失的男性很少，有這種情況的話，醫(yī)生也很少能夠通過睪丸活檢找到精子，對(duì)于具有涉及Y染色體的整個(gè)A2Fa區(qū)域的缺失的男性也是如此。
父親的Y染色體微缺失對(duì)他的孩子有什么影響？
由于女兒不從父親那里繼承Y染色體，因此他們自己不會(huì)有任何生育或健康問題。然而，兒子也將遺傳異常染色體，因此也可能與他們的父親有同樣類型的生育問題。因此，可以通過三代試管嬰兒技術(shù)，選擇健康的胚胎（女性）進(jìn)行移植。
對(duì)其他健康問題有什么影響？
對(duì)于患有微缺失的男性所生的孩子，目前還沒有很多研究。2011年的一項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)，一些患有Y染色體微缺失的男性也有Y染色體另一部分（假常染色體區(qū)域或PAR）的異常，該區(qū)域其中一個(gè)基因的異常，稱為SHOX基因，與身材矮小、精神發(fā)育遲緩、手腕畸形有關(guān)，在這方面還有待于醫(yī)療界做更多的工作。
哪些男性應(yīng)該進(jìn)行微缺失檢查？
非已知原因的阻塞，射精中沒有精子的男性應(yīng)該進(jìn)行Y染色體微缺失檢測(cè)。此外，其他原因不明的低精子濃度（低于100萬）的男性也應(yīng)該進(jìn)行檢測(cè)，除非過去有過自然生育史。
