脊髓性肌萎縮癥SMA做三代試管嬰兒能生育健康的下一代嗎？

脊髓性肌萎縮癥（spinal muscular atrophy，SMA）是常染色體隱性遺傳病，雙方都是SMA基因突變攜帶者，每次懷孕都有四分之一的機(jī)會(huì)生育患有SMA的寶寶，為避免遺傳給下一代，我們建議使用第三代試管嬰兒（胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)）。這項(xiàng)技術(shù)結(jié)合輔助生殖技術(shù)和遺傳學(xué)分析，對(duì)胚胎進(jìn)行活檢和遺傳檢測(cè)，選擇不攜帶SMA基因突變的胚胎進(jìn)行植入，從而生育健康的子代。

脊髓性肌萎縮癥能不能生育

SMA病情嚴(yán)重、人群攜帶率高、檢測(cè)方法可靠經(jīng)濟(jì)、遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷可行，建議孕前和懷孕早期的婦女都應(yīng)進(jìn)行SMA攜帶者篩查。SMA攜帶者篩查的時(shí)機(jī)應(yīng)選擇在懷孕前或懷孕的早期，以便有充裕的時(shí)間進(jìn)行生育選擇。檢測(cè)流程一般先檢測(cè)女方，如果女方為攜帶者，再檢測(cè)男方，或男女方同時(shí)檢測(cè)。雙方SMN1外顯子7均為1個(gè)拷貝，即均為SMA攜帶者，生育SMA患兒的風(fēng)險(xiǎn)為25%。

脊髓性肌萎縮癥怎么生育

胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT）是將輔助生殖技術(shù)（ART）和遺傳學(xué)分析技術(shù)相結(jié)合，對(duì)生育遺傳病患兒高風(fēng)險(xiǎn)家庭進(jìn)行胚胎活檢和遺傳檢測(cè)，選擇已知疾病不受累的胚胎植入子宮從而獲得健康的子代，避免了患病胎兒的流產(chǎn)、引產(chǎn)及出生，保護(hù)女性的子宮，避免了家庭因病致貧，有較好的社會(huì)效益。

脊髓性肌萎縮癥PGT適宜人群

（1）夫妻雙方均為SMA基因突變攜帶者；

（2） 夫妻中有一方或雙方血液基因組SMN1未見異常，如僅有一次SMA 患兒生育或妊娠史，首先推薦產(chǎn)前診斷；如有2 次及以上SMA 患兒生育史或妊娠史，不排除生殖腺嵌合或一方為SMN1［2+0］基因型的可能性，這種情況符合PGT 指征；

（3）由于基因和突變類型的特殊性，攜帶SMN1基因突變的遺傳家系進(jìn)行PGT，需提供試驗(yàn)所需的完整核心家系成員的樣本（血液、組織或者DNA 等）；

（4）夫妻雙方無(wú)不適宜實(shí)施輔助生殖術(shù)的禁忌癥。