一胎有cohen綜合征還能要二胎嗎?
一胎有cohen綜合征還是可以自然懷孕要二胎的,因?yàn)镃ohen綜合征是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病,它的遺傳性是較小的,遺傳幾率一般就在25%左右。正常人和攜帶cohen綜合征的患者結(jié)婚,下一代發(fā)病幾率是比較小的,但有可能是攜帶者,也有可能是正常人。但如果是近親結(jié)婚,那么生二胎也會(huì)有很高的發(fā)病率,有必要時(shí)可以做三代試管降低遺傳幾率。
Cohen綜合征也被稱為肌張力低下、肥胖、門牙凸出綜合征,其臨床表現(xiàn)主要有中度至重度智力低下,持續(xù)性肌張力低下,肥胖,上門齒凸起,外眼角下斜等等病癥,目前已有研究證明Cohen綜合征患者致病基因定位于染色體8q22上的VPS13B基因。
Cohen綜合癥首次報(bào)道時(shí)間是在1973年,自從科恩綜合癥第一次被報(bào)道以來(lái),全世界已經(jīng)報(bào)道了超過(guò)100個(gè)病例。據(jù)研究該疾病對(duì)男性和女性的影響大致相同,但是,科恩綜合癥的病例較少因此很難確定該病在一般人群中發(fā)生的頻率。根據(jù)常染色體隱性遺傳病的遺傳規(guī)律來(lái)看,遺傳性比較小,所以一胎有cohen綜合征,二胎還是可以嘗試自然懷孕的,做好孕期產(chǎn)檢即可,如果擔(dān)心再發(fā)生類似的情況,可以直接選擇做三代試管助孕。
第三代試管可以排除的疾病
胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)(PGT)植入前遺傳學(xué)診斷可以排除男女雙方或一方患有的300多種遺傳病,包括單基因疾病和染色體疾病等遺傳性疾病,可以為有遺傳病的父母提供生育健康孩子的機(jī)會(huì)。下面是三代試管可以排除的疾病列表,以供參考:
特納綜合征 | sma | VHL綜合癥 | cohen綜合征 |
克氏綜合征 | apert綜合征 | 唐氏綜合征 | 21三體 |
白化病 | 糖尿病 | 銀屑病 | 多囊腎 |
弱智 | 地中海貧血 | 血友病 | 魚鱗病 |
精子dna碎片率高 | 羅氏易位 | 牛皮癬 | 染色體47xxx |
azfc缺失 | 骨軟骨瘤病 | alport綜合癥 | 苯丙酮尿癥 |
馬凡氏綜合癥 | 杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥 |