三代試管NGS技術可以篩查白化病嗎?
三代試管嬰兒NGS技術可以篩查眼部白化病和白化病—耳聾綜合征。白化病是一種典型的單基因遺傳病,為常染色體隱性遺傳,一般通過三代試管PGD技術就可以篩查,因為PGD技術主要針對的就是單基因疾病、染色體結構和明顯異常、X染色體疾病等,但是篩查準確率會略低于NGS技術。NGS為目前最先進的三代技術,它提高了基因檢測的精密度。
白化病的遺傳方式是單基因常染色體隱性遺傳病,具體解釋就是由單個的基因出現(xiàn)問題所導致的。自然生育遺傳給下一代的幾率在25%-50%之間。不過,隨著輔助生殖技術及基因檢測技術的發(fā)展,白化病患者都可以通過第三代試管嬰兒技術選擇基因正常的胚胎,進而避免了懷上患病胚胎。
目前通過使用第三代試管嬰兒技術(pgd、pgs、ngs),能篩選檢測的遺傳性疾病大概有200多種,其中就包括眼部白化病、白化病—耳聾綜合征,所以白化病患者如果要生寶寶,做三代試管可以在更大程度上保障寶寶健康。
第三代試管可以排除的疾病
胚胎植入前遺傳學檢測(PGT)植入前遺傳學診斷可以排除男女雙方或一方患有的300多種遺傳病,包括單基因疾病和染色體疾病等遺傳性疾病,可以為有遺傳病的父母提供生育健康孩子的機會。下面是三代試管可以排除的疾病列表,以供參考:
特納綜合征 | sma | VHL綜合癥 | cohen綜合征 |
克氏綜合征 | apert綜合征 | 唐氏綜合征 | 21三體 |
白化病 | 糖尿病 | 銀屑病 | 多囊腎 |
弱智 | 地中海貧血 | 血友病 | 魚鱗病 |
精子dna碎片率高 | 羅氏易位 | 牛皮癬 | 染色體47xxx |
azfc缺失 | 骨軟骨瘤病 | alport綜合癥 | 苯丙酮尿癥 |
馬凡氏綜合癥 | 杜氏肌營養(yǎng)不良癥 |